장이 실제로 어떤 상태인지 확인하세요

질환마다 한 줄, 실제로 연구에서 측정된 균마다 원 하나입니다. 모든 원은 PubMed의 해당 연구로 이어지는 링크예요.

LPS는 특정 장내 세균의 바깥벽 조각입니다. 장에서 무엇이 그것을 높이는지부터 연구자들이 함께 측정한 질환들까지 네 단계로 따라가 보세요. 그중 네 단계가 바로 장 점막 장벽 패널이 읽는 것입니다.

소장의 점막은 세포 한 겹 두께이고, 밀착연접이라 불리는 단백질이 그 세포들 사이의 이음매 역할을 합니다. 오클루딘이 그중 하나예요. 또 다른 단백질인 조눌린은 그 연접을 열어젖힐 수 있습니다. 이것이 느슨해지면(장 투과성 증가) 덜 소화된 음식과 세균 노폐물, 독소가 빠져나가 면역계를 자극하기 시작해요 [1][2][3].

그중 가장 많이 연구된 것이 LPS(지질다당류)로, 특정 장내 세균이 내놓는 독소입니다. 혈중에 아주 적은 양만 있어도, 이른바 대사성 내독소혈증만으로도 만성 염증을 일으키기에 충분해요 [4][5]. LPS 수치가 높은 양상은 비만과 제2형 당뇨, 지방간, 심장병에서 두루 나타나며, 그래서 최근 연구는 장 점막 장벽을 염증의 결과가 아니라 상류의 원인으로 점점 더 지목하고 있습니다 [4][5][6].

침을 삼킬 때마다 입안의 것들이 장으로 곧장 내려갑니다. 하루 종일, 매일이요. 비유가 아니라 배관의 문제이고, 같은 사람의 입과 대변을 함께 분석한 연구자들은 구강 세균이 실제로 그 길을 따라 내려가 아래쪽에 자리 잡는 것을 확인했으며, 질환이 있을 때 그 정도가 훨씬 컸습니다 [28]. 그러니까 입은 장 위에 따로 놓인 별개의 계통이 아니에요. 현관문이고, 그 뒤에 사는 것이 그대로 배달됩니다.

그래서 양방향으로 작동해요. 건강한 입은 아무 노력 없이도 매일 조용히 건강한 장에 씨를 뿌리고, 그래서 입안을 정리하는 일은 손댈 수 있는 가장 저렴한 상류의 수단 중 하나입니다. 염증이 있는 입은 그 반대예요. 입에도 장벽이 있고, 잇몸 질환이 있으면 그 세균과 독소가 혈류로도 들어갑니다. 그중 가장 나쁜 것이 Porphyromonas gingivalis인데, 여기에 머무르지 않아요. 장 자체를 교란해 밀착연접 단백질을 떨어뜨리고 같은 내독소혈증을 일으킵니다 [11][12][13]. P. gingivalis는 막힌 동맥에서도, 그리고 알츠하이머 환자 뇌의 90퍼센트 이상에서도 발견되었습니다 [21][22].

칸디다가 이것을 더 나쁘게 만들고, 둘은 함께 움직입니다. 칸디다는 자기 독소인 칸디달라이신으로 장 점막을 직접 손상시키고 [15], 입안에서는 P. gingivalis와 손잡아 공동의 바이오필름을 지어 그 세균을 면역계와 항진균제로부터 숨겨 줍니다 [14]. 두 문제가 나란히 있는 게 아니라 진짜 동맹이에요. 곰팡이가 세균에게 은신처를 주고, 세균이 장벽을 벌리고, 둘이 함께 그것을 열어 둡니다. 칸디다가 그토록 떨어지지 않는 큰 이유이자, 입에 염증이 남아 있는 동안 손상된 장이 회복되기 어려운 이유예요.

이건 거의 아무도 확인하지 않는 부분이에요. 장 관리를 해 보셨고 식단도 몇 달을 지켰는데 칸디다가 도무지 내려가지 않는다면, 염증이 있는 입이 위에서 조용히 다시 씨를 뿌리고 있는 것이 가장 먼저 배제해야 할 숨은 이유 중 하나입니다. 구강 마이크로바이옴 프로파일이 바로 그것을 봅니다. 그래서 이 검사가 부가 목록이 아니라 1차에 들어가 있는 거예요.

유전적으로 취약한 경우, 새는 장벽은 자가면역 질환이 시작되는 과정의 한 부분으로 인정받고 있습니다. 소화되지 않은 단백질과 세균 조각, 독소가 혈류에 닿으면 면역계가 자기 조직을 공격하기 시작할 수 있어요 [3][7]. 조눌린을 발견하고 그것이 염증과 자가면역으로 가는 문 역할을 한다는 것을 보인 알레시오 파사노 박사의 연구입니다. 투과성 증가는 과민성 대장 증후군과 염증성 장질환, 제1형 당뇨에서 기록되어 왔어요 [10].

장과 뇌는 끊임없이 양방향으로 대화합니다. 미주신경을 따라, 면역계를 통해, 그리고 장내 세균이 만들어 내는 물질을 통해서요. 이 연결에는 마이크로바이오타-장-뇌 축이라는 이름이 있고, 지금 신경과학에서 가장 활발한 분야 중 하나입니다 [23][24].

앞 섹션의 새는 장벽도 이 이야기의 한 부분이에요. LPS와 세균 조각이 혈류로 넘어가면, 뒤따르는 염증은 장벽에서 멈추지 않습니다. 주요 우울증이 있는 사람들의 장내 세균에 대한 면역 반응을 측정한 연구자들은 새는 장벽의 지표가 높아져 있는 것을 확인했고, 그 이동을 우울증의 염증적 그림의 한 부분으로 제시했습니다 [25].

가장 인상적인 연구는 반대 방향으로 흐릅니다. 우울증이 있는 사람의 장내 세균을 무균 상태로 기른 동물에게 옮겼더니, 그 동물들이 우울증과 비슷한 행동과 대사 변화를 보였고, 건강한 공여자의 세균을 받은 동물들은 그렇지 않았습니다 [26][27]. 이것은 세균이 사람에게 우울증을 일으킨다는 주장이 아니고, 아무도 그렇게 말하지 않습니다. 다만 장이 기분에 있어 구경꾼이 아니라는 뜻이며, 실제로 측정하고 손댈 수 있는 몇 안 되는 상류 변수라는 뜻이에요.

그러니 이건 변수이고, 진짜 변수이며, 거의 아무도 확인하지 않습니다. 불안과 우울은 심각한 문제이고 면허 있는 정신건강 전문가의 제대로 된 돌봄을 받아야 합니다. 여기 있는 어떤 것도 그것을 대신하지 않고, 검사 패널은 진단이 아니에요. 다만 몇 해 동안 마음을 다뤄 오셨는데 장을 한 번도 들여다본 적이 없으시다면, 여기가 아무도 열어 보지 않은 문입니다.

면역계가 반응하는 음식을 계속 드시면 장 점막은 염증 상태로 머물러 투과성을 키우고 회복을 막습니다 [8][9]. 보통 유발 음식을 찾으려면 긴 제거식이 필요해요. 식품군 전체를 끊었다가 천천히 다시 넣어 보는 방식이죠. 검사는 그 대부분을 건너뜁니다. 어떤 음식이 문제인지 정확히 알고 그것만 피하시면 돼요. 한 가지 예외는 칸디다입니다. 과증식이 있다면 민감도 결과와 상관없이, 균형을 되찾는 동안 그것을 먹여 키우는 음식은 여전히 피하셔야 해요.

건강한 잇몸은 절대 피가 나지 않습니다. 치실이나 칫솔질에 피가 난다면 그건 염증이고, 잇몸 질환의 가장 이른 신호 중 하나예요 [16]. 혀에 두꺼운 흰 막이 낀다면 구강 칸디다를 가리킬 수 있습니다 [17]. 1년에 세 번 이상 효모 감염이 있다면 열에 아홉은 칸디다예요 [18]. 연구자들은 칸디다와 암의 연관도 진지하게 보고 있습니다. 아세트알데하이드 같은 발암 물질을 만들어 내며, 근거가 가장 강한 것은 구강암과의 연관이에요 [19][20].

KBMO FIT 패널(음식 22종, 132종, 176종)은 각각 장 점막 장벽 패널과 짝을 이루어, 특정 음식과 첨가물에 대한 면역 반응성과 점막이 얼마나 새는지를 잽니다. GI-MAP은 DNA 기반 대변 검사로 세균과 효모, 기생충, 그리고 소화와 염증, 면역 활성 지표를 짚어 주며, 조눌린과 StoolOMX를 선택으로 더할 수 있어요. 구강 마이크로바이옴 프로파일은 치주 병원균을 포함해 입안의 세균을 짚어 줍니다. 세 개의 문, 곧 음식과 장, 그리고 입이에요.

제스는 바로 이 프로파일을 자신에게 돌려 봤고, 레드 컴플렉스와 오렌지 컴플렉스를 지닌 것으로 나왔습니다. 대부분의 사람에게서 나오는 결과와 같아요. 두 번 검사할 때 모두 증상이 없었고, 치과에서도 한 번도 언급한 적이 없었습니다. 그것을 보려면 타액 샘플이 필요했어요.

항생제 없이 매일 한 가지 루틴을 지켰습니다. 구강 프로바이오틱스 두 가지(ProBiora와 BLIS K12, M18), 음파 칫솔, 워터픽, 나노 하이드록시아파타이트 치약, 그리고 가글이에요. 재검사에서 레드 컴플렉스는 검출 한계 아래로 떨어졌고, 남아 있던 오렌지 컴플렉스 균도 처음의 극히 일부 수준으로, 건강 범위 안으로 충분히 내려왔습니다.

차이를 만든 지점은 이것이었어요. 아연 가글을 워터픽 물통에 따뜻한 물과 함께 넣은 것입니다. 입안을 헹구는 가글은 치아 표면에 닿지만, 레드 컴플렉스는 헹굼이 결코 닿지 않는 잇몸 주머니 속에 삽니다. 워터픽은 같은 용액을 압력으로 그 주머니 안까지 곧장 밀어 넣어요. 대부분 이미 갖고 계신 같은 제품인데, 전달 방식이 완전히 다릅니다.

세 단계로 진행하세요. 제거: 활성 감염이 있는 동안에는 물통에 아연 가글을 넣습니다. 확인: 90일쯤에 재검사하세요. 끝났는지를 알려 주는 건 달력이 아니라 검사입니다. 재정착: 아연을 빼고 순한 가글만 쓰며, 프로바이오틱스는 밤에 칫솔질 뒤에 써서 깨끗한 표면에 자리 잡고 정착하게 합니다. 레드 컴플렉스를 걷어 내면 좋은 세균도 함께 줄어드는데, 그건 당연히 그래야 하는 일이고, 그래서 3단계가 선택이 아닌 이유예요.

좋은 바이오로지컬 치과 진료실에서 해야 할 일이 둘 있습니다. 좋은 바이오로지컬 치과의사에게 잇몸 주머니 깊이를 재 보세요. 그 숫자가 처치를 결정하니까요. 1~3mm는 잇몸 치료, 4mm 이상은 스케일링과 치근활택술이며, 둘 다 바이오필름을 완전히 깨뜨리는 것이 목적입니다. 그리고 그 스케일링 뒤가 아니라 최소 하루 전부터 이 루틴을 시작하세요. 스케일링 직후 몇 시간이 입안이 가장 열려 있는 시간이기 때문이에요. 아무도 말해 주지 않는 것 하나 더. 이 균들은 침을 나누는 사람들 사이를 오가므로, 결과가 양성이라면 파트너도 함께 검사하고 같이 진행하세요.

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이 페이지에는 두 종류의 검사가 있고, 돌려주는 것이 크게 다릅니다.

칩 검사는 선별된 수십만 개의 위치를 읽습니다. 23andMe는 약 5에서 7메가바이트의 zip 파일을 주고, 압축을 풀면 55만에서 70만 개의 위치가 담긴 약 15에서 25메가바이트의 텍스트 파일이 됩니다. FamilyTreeDNA는 비슷한 크기의 압축된 CSV를 주지만, 확신하는 위치만 공개하므로 기계가 읽은 전부가 아니라 선별된 집합을 받게 됩니다.

시퀀싱 검사는 전체를 읽습니다. 약 30억 개의 위치를 각각 약 30번씩입니다. 파일은 세 개를 받습니다. BAM은 전체 정렬 데이터로 80에서 120기가바이트이니 내려받기 전에 저장 공간을 계획하세요. FASTQ는 원본 판독 데이터입니다. VCF는 내 DNA가 참조 서열과 다른 지점의 목록이고, 거의 모든 분석 도구가 원하는 것이 바로 이것입니다. 압축하지 않으면 10에서 20기가바이트, 압축하면 약 1에서 2기가바이트로 줄어듭니다.

솔직한 요약은 이렇습니다. 칩 파일은 이메일로 보낼 수 있을 만큼 작습니다. 전체 유전체는 그렇지 않으며, 실제로 디스크 공간과 다운로드를 기다릴 인내가 필요합니다.

데이터를 읽는 곳 대부분은 VCF를 원하고, 대부분 압축된 상태를 원합니다. 먼저 좋은 소식부터. 대부분의 시퀀싱 회사는 이미 .vcf.gz로 끝나는 파일을 주며, .gz는 이미 압축되었다는 뜻입니다. 그렇게 끝난다면 끝난 겁니다. 이 부분은 건너뛰고 그대로 업로드하세요.

파일이 .vcf로만 끝난다면 압축 방법은 다음과 같습니다.

Mac이나 Linux에서는 터미널을 열고 파일이 있는 폴더로 이동한 뒤 gzip -k yourfile.vcf 를 실행합니다. -k 옵션은 원본을 대체하지 않고 남기며, 다운로드에 하루가 걸렸다면 이게 중요합니다. 옆에 yourfile.vcf.gz 가 생깁니다.

Windows에서는 7-Zip을 설치하고 파일을 오른쪽 클릭한 뒤 7-Zip을 선택하고, 아카이브에 추가를 고른 다음 형식을 gzip으로 설정합니다. 같은 .vcf.gz 결과를 얻습니다.

생물정보학 도구가 이미 설치되어 있다면 bgzip yourfile.vcf 가 유전체학의 표준이며 일부 도구는 이것을 명시적으로 요구합니다. 일반 gzip은 거의 모든 곳에서 받아들이므로, 도구가 요구하지 않는 한 이것 때문에 무언가를 설치할 필요는 없습니다.

시작하기 전에 알아둘 점 하나. 전체 유전체 VCF 압축은 시간이 걸리고, 두 사본을 동시에 둘 여유 공간이 필요합니다. 컴퓨터를 쓰지 않는 시간에 하세요.

이 중 어느 것도 제 것이 아니고 저는 수익을 얻지 않습니다. 파일을 손에 넣은 뒤 그것이 가는 곳일 뿐입니다. 가격은 바뀝니 결제 전에 확인하세요.

Promethease가 가장 폭이 넓습니다. 파일을 SNPedia와 대조해 수천 개의 연관성을 돌려주며 2008년부터 운영되어 왔습니다. 업로드 제한은 4기가바이트라 압축된 전체 유전체 VCF도 들어갑니다.

Genetic Genie는 메틸화와 해독 패널을 무료로 제공하며, 기능의학 분야의 많은 사람이 실제로 찾는 것이 바로 이것입니다. 업로드 제한은 1기가바이트이고, 자체 안내에서도 깊은 시퀀싱일수록 더 정확한 결과가 나온다고 말합니다. 칩 파일은 항상 들어갑니다. 압축된 전체 유전체는 때로 들어가지 않으며, 제한을 넘으면 먼저 필터링해야 하는데 그것은 이런 짧은 안내의 범위를 벗어납니다.

SelfDecode는 구독제이며 이 중 가장 완성도가 높습니다. Xcode Life와 NutraHacker는 보고서를 개별로 판매합니다. GEDmatch는 건강보다 친족 찾기를 위한 곳이고 대부분의 검사 회사 파일을 받아주며, 서로 연동되지 않는 서비스 간의 일치를 찾는 방법이 바로 이것입니다.

어디에든 업로드하기 전에 그 사이트가 파일을 어떻게 다룬다고 적어두었는지 확인하세요. 가지고 있는 가장 신원을 특정하는 정보를 넘기는 것이고, 그것은 아무도 물어보지 않은 혈연 친족까지 함께 특정합니다.

이 회사들은 모두 파일을 내주지만, 클릭 한 번 거리에 두는 곳은 몇 안 됩니다. 나머지는 찾게 만들고, 한 곳은 시계까지 걸어 둡니다. 제가 마지막으로 확인한 시점 기준으로 각 회사의 다운로드 위치입니다. 메뉴는 옮겨 다니니, 단계가 맞지 않으면 고객센터에서 raw data로 검색하세요.

Sequencing.com: 로그인하고 My Genomes를 열어 게놈을 고른 뒤 왼쪽의 Files 탭으로 갑니다. 파일마다(FASTQ, BAM, VCF) Actions 열에 각자 다운로드가 있고, 삭제할 준비가 되면 같은 열의 휴지통을 씁니다.

Nucleus: 로그인하고 Account settings를 열거나, 이름 아래 드롭다운에서 Downloads를 고릅니다. VCF, CRAM, FASTQ와 구조변이 및 복제수 파일, 그리고 Promethease나 GEDmatch용으로 이미 정리된 사본까지 받을 수 있습니다. 삭제는 계정 이메일 주소에서 concierge@mynucleus.com으로 보내면 됩니다.

Dante Labs: 로그인해 Genome Manager를 열고 거기서 내려받습니다. 주의 두 가지. 다운로드 링크는 클릭 후 60초면 죽으니 바로 전송을 시작하고 링크를 나중으로 미루지 마세요. 그리고 첫 달이 지나면 FASTQ와 BAM이 계정에서 사라지고 VCF만 남는다는 고객 보고가 있으니 큰 파일은 일찍 받으세요. 삭제는 support.dantelabs.com을 통해 요청합니다.

FamilyTreeDNA: 먼저 2단계 인증을 켜세요. 없으면 다운로드가 실행되지 않습니다. 그다음 Results & Tools, Autosomal DNA, Download Raw Data로 가서 Build 37 Concatenated 파일을 받습니다. 압축을 풀거나 이름을 바꾸지 마세요. 분석 사이트는 받은 그대로를 원합니다. 삭제는 계정의 기본 주소에서 deletemydata@familytreedna.com으로 이메일을 보내면 되고, 보관 중인 검체도 함께 폐기됩니다.

23andMe: 이름을 클릭하고 Settings, 아래로 내려 23andMe Data에서 View를 클릭합니다. Browse Raw Genotyping Data는 그 자리에서 내려받고, 전체 데이터 요청은 이메일로 오며 며칠 걸릴 수 있습니다. Permanently Delete Data도 같은 페이지에 있고 이메일의 확인 링크로 끝납니다. 되돌릴 수 없고, 이미 다른 곳에 공유한 파일에는 미치지 않습니다.

제가 한다면 이 순서로, 결과가 도착한 그 주에 하겠습니다. 첫째, 보여 주는 보고서를 전부 저장합니다. PDF로 인쇄하거나 화면을 캡처하세요. 회사가 팔리거나 문을 닫을 때 사라지는 건 대시보드니까요. 둘째, 원본 파일을 통째로 내려받습니다. VCF와, 디스크가 있다면 BAM까지. 그리고 내려받은 노트북이 아닌 다른 곳에 사본을 둡니다.

셋째, 사본이 열리는지 확인했으면 돌아가서 데이터 삭제와 검체 폐기를 요청합니다. 이 페이지의 모든 회사가 해 주며, 단계는 위에 있습니다. 계정 삭제가 데이터나 검체 삭제와 같은 뜻은 아니니, 세 가지를 이름을 대며 요청하세요.

이유는 단순합니다. 그 파일은 평생 당신을 식별하고, 아무것도 서명하지 않은 당신의 자녀와 형제자매까지 식별합니다. 자기 사본을 손에 쥐고 나면, 다음 유출이나 다음 인수자를 기다리며 남의 서버에 계속 놓아 둘 이유가 없습니다.

저는 의사가 아니고 누구도 진단하지 않으며, 유전자 변이는 진단이 아닙니다. 변이를 가졌다는 것은 변이를 가졌다는 뜻일 뿐입니다. 질환이 있다는 뜻도, 앞으로 생긴다는 뜻도 아니며, 수많은 사람이 평생 발현되지 않는 것을 가지고 살아갑니다. 유전자가 주는 것은 경향의 지도이지 판결이 아닙니다.

이것은 변수입니다. 큰 변수이고, 거의 아무도 확인하지 않는 변수입니다. 저라면 정확히 그렇게 다룰 겁니다. 세 가지를 덮어쓰는 답이 아니라, 혈액 검사 결과와 증상, 그리고 실제 컨디션 옆에 놓이는 하나의 정보로요.

보고서의 어떤 내용이 걱정된다면 전체 그림을 볼 수 있는 의사에게 가져가세요. 가능하면 검사 결과와 함께 읽어줄 좋은 기능의학 의사가 좋습니다.