居家檢測
看看你的腸道到底在做什麼
腸道是你的能量、情緒、免疫、荷爾蒙與代謝的基礎,而在那裡推動症狀的東西,多數在你量測它之前都是看不見的。多數檢測只量一道門,這裡一次量三道:你的免疫系統正在反應的食物、你的腸道屏障實際有多滲漏,以及你口腔裡的細菌,那些細菌一整天都被你吞進腸道,而幾乎沒有人想到要檢查。等你準備好,再疊上荷爾蒙、甲狀腺與代謝指標。居家採檢組寄到你家,血液項目就近抽取,每一項都可選擇加購傑斯的衛教性質報告解讀。僅限美國。
這就是你保持健康、活出健康長壽人生的方式。
多數項目都能在家採檢,只需要簡單的指尖採血、唾液棉棒、乾燥尿液或糞便樣本。少數血液項目需要快速抽血,可以到你附近的採檢點,或由行動抽血人員到府。
訂購檢測去檢測,不要用猜的
這些檢測會揭露什麼
你的腸道內壁只有一個細胞厚。緊密連接蛋白控制什麼能通過:occludin 負責封住縫隙,zonulin 則會把它們拉開。當這些連接鬆開時,細菌毒素、未消化的食物與廢物就會滲入血液,引發慢性低度發炎,並表現為疲倦、腦霧、皮膚冒痘、關節疼痛、情緒起伏、焦慮與情緒低落,而這些症狀幾乎從來不會直接指向腸道。
食物敏感會讓內壁持續受刺激,無法癒合。你的口腔也扮演了一個角色:牙周細菌可以移動到腸道,從另一個方向破壞同一道屏障,而念珠菌過度增生則會直接損傷內壁。檢測會把這三道門全部標出來,也就是你的食物觸發因子、你的腸道微生物相與你的口腔細菌,讓你能以正確的順序修正正確的事,而不是猜上好幾個月。
這也正是我們從腸道開始的原因。荷爾蒙、甲狀腺與代謝系統都位在它的下游,而當屏障平靜下來、推動它的發炎也緩解時,那些系統往往會跟著改善。許多人在腸道癒合的過程中,看到自己的荷爾蒙指標往好的方向移動,卻從來沒有直接針對荷爾蒙下手。所以這裡的順序是刻意安排的:先安頓腸道,再重測你的荷爾蒙、甲狀腺與代謝項目,用量測到的變化取代逐一追著症狀跑。
傑斯的建議
第一輪,從這裡開始
先從腸道這個核心開始,也就是 KBMO FIT 176 加上腸道屏障檢測,以及口腔微生物相分析,一次涵蓋你的食物觸發因子、你的腸道屏障與你口腔裡的細菌。同時,為幾項基礎血液指標設下便宜的基準線,這樣你就能在腸道癒合的過程中看著它們改善:維生素 D3、B12 與葉酸、鐵質項目、糖化血色素、hs-CRP 與全血球計數。如果壓力、睡眠或疲倦也是你狀況的一部分,再加上皮質醇。這些血液指標共用同一次抽血費用,所以一起做是設定起跑線最聰明的方式。
關於維生素 D3 的提醒:它其實是一種荷爾蒙,不只是維生素,而且幾乎每個人都偏低。如果你已經在補充 D3,請不時檢測一次,確認自己真的在範圍內,而不是補過頭。
一律先從 FIT 176 開始,它看得最廣。但如果預算有限,你可以往下調整:FIT 132 仍然讀得到一份很深入的食物清單,FIT 22 涵蓋常見的那幾樣,而最低限度就算只做腸道屏障檢測,也仍然能告訴你腸道內壁是不是在滲漏。任何一種都能讓你開始行動,之後隨時可以再把網撒得更廣。
第一輪組合
這些血液指標共用同一次抽血費用,所以一起做是設定基準線最便宜的方式。
第一輪,排毒支持
把重金屬與累積的廢物移出體外很重要,因為那份無聲的負擔會讓腸道持續受刺激,並拖慢癒合。所以在內壁安頓下來的同時,傑斯會做一輪 Results RNA Ultimate Body Detox,也就是他自己在用的口內噴劑組,溫和地把它清出來,並搭配下面的結合劑與抗氧化支持。 這些不屬於檢測訂單的一部分,而是傑斯在腸道安頓期間自己在用的另外幾樣東西。
接著就讓檢測結果決定下一步。如果你的 FIT 與腸道屏障結果指向念珠菌,或指向一道滲漏到足以讓 LPS 溜過去並推動發炎的屏障,那就是執行 的訊號,從飲食端讓過度增生餓下來。無論是哪一種情況,都請搭配 ,在發炎緩解的同時重建屏障,讓內壁重新閉合,而不是繼續滲漏。
傑斯排毒時用的東西
這些是傑斯自己在用的工具,分享出來供教育參考,並非醫療建議。開始任何項目之前,請先與你自己的醫療提供者討論。
第二輪,走得更深
如果幾個月之後你仍然沒有到達自己想要的狀態,就加上 GI-MAP,這是一份以 DNA 判讀、精確描繪腸道裡住著什麼的糞便圖譜:念珠菌、寄生蟲與菌相失衡。它針對的是基礎項目沒能解決的部分。
隨著癒合重新檢測
當腸道安頓下來,這就是你看到成果的地方。重測組合維持精簡又划算:用 FIT 22 取代範圍更廣的 176、口腔微生物相分析,以及你第一輪的血液指標,讓你不必重做最大的那幾項,也能看見自己走了多遠。等你準備好,也可以再加上更完整的荷爾蒙、甲狀腺與代謝判讀:DUTCH 項目提供完整的荷爾蒙與皮質醇樣貌,或選擇針對甲狀腺與性荷爾蒙的 Quest 項目。
如果你一直在找答案
關於你病症的每一篇研究,讀過並排序
如果你曾經在 PubMed 上開著四十個分頁熬夜,那麼有一個把那場搜尋好好做完一次的版本。為你的病症掃過八個研究資料庫,每一篇論文依它的研究設計排序,而不是依刊登它的期刊排序,另外還有一份可以帶去問自己醫師的問題清單,每一個問題後面都附著那篇研究。
它是一份研究整理,不是醫療建議,也不是診斷。它只找得到已經發表的內容,所以在研究稀少的地方,報告會直說,而不是把空白填滿。
看看它如何運作背後的科學
這些口腔細菌出現在哪些疾病中
一列代表一種病症,一個圓點代表某項研究確實在該病症中量測到的一種菌。每一個圓點都是通往 PubMed 上那份研究的連結。
這些口腔細菌出現在哪些疾病中
每一個圓點都是一個連結。點一下就能開啟 PubMed 上的那份研究。
這些菌種
有些研究量測的是一整組牙周菌,而不是單一菌種。在那些列中,該組所涵蓋的每一種菌都會有一個圓點指向那份研究。
內毒素如何從你的腸道走向其他一切
LPS 是特定腸道細菌外壁的一部分。分四個步驟跟著它走,從什麼會在你的腸道裡讓它升高,一路到研究人員量測到它伴隨出現的那些病症。其中四個步驟,正是腸道屏障檢測所讀取的內容。
內毒素的連鎖反應
這張圖上的每一個按鈕,都是通往它所依據的那份 PubMed 研究的連結。先從內毒素出現在哪裡開始看,再用三個步驟回頭看它是怎麼到那裡的。
二十一種病症,依系統分組。在每一種之中,研究人員都在患者的血液裡量測到內毒素,或量測到一項追蹤它的指標。下面每一個按鈕都是通往那份研究的連結,點一個就能閱讀。這不是完整的清單,而是其中在人體上被好好量測過的那一部分。
你的腸壁只有一個細胞厚,而那些細胞彼此邊對邊密封起來,只讓你確實消化過的東西通過。Zonulin 會把那些封條解開。接縫打開,腸壁也就不再篩選什麼可以進入你的血液(也就是腸漏)。
閱讀 zonulin 那篇論文腸道屏障檢測會直接量測這條連鎖反應中的四個步驟:念珠菌、Zonulin、Occludin,以及對 LPS 的抗體。這張圖描繪的是已發表的關聯性,它不是診斷,也不預測任何一個人身上會發生什麼。
你的腸道屏障,以及什麼會破壞它
你小腸的內壁只有一個細胞厚,而被稱為緊密連接的蛋白質,就是這些細胞之間的封條。Occludin 是其中一道封條。另一種蛋白質 zonulin 則能把這些連接拉開。當它們鬆開時(也就是腸道通透性增加),部分消化的食物、細菌廢物與毒素就會開始溜過去,並啟動免疫系統 [1][2][3]。
其中被研究得最多的溜過去的東西之一是 LPS(脂多醣),一種由特定腸道細菌釋出的毒素。血液中即使只有極微量,也就是所謂的代謝性內毒素血症,就足以推動慢性發炎 [4][5]。較高的 LPS 濃度出現在肥胖、第二型糖尿病、脂肪肝與心臟病之中,這也是為什麼越來越多研究把腸道屏障視為發炎的上游原因,而不是它的副產物 [4][5][6]。
你的口腔為腸道播種(以及念珠菌為什麼卡住)
你每吞嚥一次,就把一劑口腔送進腸道。一整天,每一天。這不是比喻,這是管路,而研究人員在為同一批人的口腔與糞便定序後發現,口腔細菌確實會定期完成這趟旅程,並在更下游定居下來,在有疾病存在時更是明顯 [28]。這意味著你的口腔並不是一個剛好位在腸道上方的獨立系統。它是前門,而門後住著什麼,就會被送下去。
所以它是雙向的。一個健康的口腔,每天不費吹灰之力就默默為健康的腸道播種,這也是為什麼把口腔整理乾淨,是你手上最便宜的上游動作之一。發炎的口腔則做著相反的事。你的口腔也有屏障,而在牙周病的情況下,它的細菌與毒素同樣會進入血液。其中最糟的一種,以牙齦卟啉單胞菌 (Porphyromonas gingivalis) 為首,並不會待在原地:它會擾亂腸道本身,降低緊密連接蛋白,並推動同樣的內毒素血症 [11][12][13]。P. gingivalis 也曾在阻塞的動脈中,以及超過九成的阿茲海默症大腦中被發現 [21][22]。
念珠菌讓情況更糟,而且兩者是合作的。念珠菌會透過它的毒素 candidalysin 直接損傷腸道內壁 [15],而在口腔裡,它會與 P. gingivalis 結盟,建立共享的生物膜,把細菌藏起來,躲開你的免疫系統,也躲開你的抗真菌品 [14]。那是一個真正的同盟,而不是兩個並排的問題:酵母菌給細菌掩護,細菌把屏障撬開,而它們一起把它撐著不讓它閉合。這是念珠菌之所以這麼難擺脫的一大原因,也是為什麼在口腔仍然發炎時,受損的腸道很難癒合。
這是幾乎沒有人會檢查的一環。如果你已經做完腸道的功課、飲食也維持了好幾個月,而你的念珠菌仍然降不下來,那麼一個發炎的口腔正從上方悄悄重新為它播種,就是最該優先排除的隱藏原因之一。那正是口腔微生物相分析所篩檢的目標,也是它為什麼被放在第一輪,而不是放在一份額外項目清單裡。
通透性、發炎與自體免疫
如果你在基因上有這方面的傾向,滲漏的屏障已被公認是自體免疫疾病發動過程的一部分。當未消化的蛋白質、細菌碎片與毒素進入血液時,免疫系統可能開始攻擊自身組織 [3][7]。這是 Alessio Fasano 博士的研究成果,他發現了 zonulin,並說明它如何成為通往發炎與自體免疫的一道門。腸道通透性增加已在腸躁症、發炎性腸道疾病與第一型糖尿病中被記錄下來 [10]。
腸腦軸(焦慮、情緒低落與憂鬱)
你的腸道與大腦持續在雙向對話:沿著迷走神經、透過免疫系統,也透過你的腸道細菌所製造的化學物質。這個連結有一個名字,叫做微生物相-腸-腦軸,也是目前神經科學中最活躍的領域之一 [23][24]。
上面幾節提到的滲漏屏障,是這個故事的一部分。當 LPS 與細菌碎片穿進血液時,隨之而來的發炎並不會停在腸壁。研究人員在量測重度憂鬱症患者對腸道細菌的免疫反應時,發現滲漏屏障的指標升高,並提出這種移位是憂鬱症發炎樣貌的一部分 [25]。
最引人注目的研究則是反過來做的。當研究者把憂鬱症患者的腸道細菌移植到無菌環境中飼養的動物身上時,那些動物出現了類憂鬱行為與代謝上的改變,而接受健康捐贈者細菌的動物則沒有 [26][27]。這並不是在主張細菌會導致一個人憂鬱,也沒有人這樣主張。它的意思是,腸道在情緒這件事上並不是旁觀者,而且它是少數你真的能量測、也真的能著手改變的上游變項之一。
所以這是一個變項,一個真實存在的變項,而幾乎沒有人去檢查它。焦慮與憂鬱是嚴肅的問題,值得由領有執照的心理健康專業人員提供真正的照護。這裡的任何內容都不能取代那份照護,一份檢測報告也不是診斷。但如果你已經在自己的心理層面努力了好幾年,卻從來沒有看過一次自己的腸道,那這就是那道沒有人替你打開的門。
食物敏感,以及為什麼檢測勝過猜測
如果你持續吃著免疫系統正在反應的食物,腸道內壁就會維持發炎,助長通透性並阻礙癒合 [8][9]。一般來說,要找出你的觸發食物意味著一段漫長的排除飲食:切掉整個食物類別,再慢慢重新導入。檢測省下了其中大部分工夫。你會確切知道哪些食物有問題,然後只避開那些就好。唯一的例外是念珠菌:如果你有過度增生,在把它調回平衡的期間,仍然必須避開餵養它的食物,無論你的敏感檢測結果如何。
你現在就能自己檢查的徵象
健康的牙齦不會流血,永遠不會。如果你在使用牙線或刷牙時會流血,那就是發炎,也是牙周病最早期的徵象之一 [16]。舌頭上厚厚一層白色覆蓋物,可能指向口腔念珠菌 [17]。一年之內發生三次以上的黴菌感染,大約十次有九次是念珠菌 [18]。研究人員也認真看待念珠菌與癌症的關聯:它會產生乙醛等致癌化合物,其中證據最強的是與口腔癌的關聯 [19][20]。
每一項檢測量的是什麼
KBMO FIT 系列(22、132 或 176 種食物),每一種都搭配一份腸道屏障檢測,量測你對特定食物與添加物的免疫反應性,以及內壁滲漏的程度。GI-MAP 是一項以 DNA 為基礎的糞便檢測,描繪細菌、酵母菌、寄生蟲,以及消化、發炎與免疫活性的指標,並可選擇加購 zonulin 與 StoolOMX。口腔微生物相分析描繪你口腔裡的細菌,包括牙周病原菌。三道門:你的食物、你的腸道,以及你的口腔。
傑斯做了兩次口腔微生物相分析,結果如何
傑斯在自己身上做了完全相同的這份分析,結果驗出紅色複合體與橘色複合體,而多數人的結果也是驗出這些。他兩次檢測時都沒有症狀,他的牙醫也從來沒有提過。要看見它,需要的是一份唾液樣本。
他每天執行一套流程,完全沒有使用抗生素:兩種口腔益生菌(ProBiora 以及 BLIS K12 與 M18)、一支音波牙刷、一台沖牙機、奈米羥基磷灰石牙膏,還有那些漱口水。在重測時,紅色複合體已低於偵測極限,而殘餘的橘色複合體菌種也降到起始值的一小部分,穩穩落在健康範圍內。
造成差別的細節是:鋅漱口水加溫水,放進沖牙機的水箱裡。用嘴巴漱的漱口水碰得到牙齒表面,但紅色複合體住在牙周囊袋深處,漱口永遠到不了那裡。沖牙機則會把同樣的溶液加壓,直接打進那個囊袋。多數人本來就有的同樣產品,完全不同的輸送方式。
分三個階段執行。殺:在感染仍然活躍時,把鋅漱口水放進水箱。確認:大約九十天後重測,因為告訴你何時完成的是檢測,不是日曆。重新培植:停掉鋅,只用溫和的漱口水,並在刷完牙後的晚上補充益生菌,讓它們落在乾淨的表面上定殖。清掉紅色複合體時,你的好菌也會一起被帶走,那正是應該發生的事,也正是第三階段不可省略的原因。
有兩件事屬於一位好的生物牙醫的診療椅。請一位好的生物牙醫量測你的牙周囊袋深度,因為那個數字決定療程:1 到 3 mm 做牙齦處置,4 mm 以上需要洗牙與牙根整平,而兩者的重點都是徹底破壞生物膜。另外,請在那次洗牙前至少一天就開始這套流程,而不是在洗牙之後,因為洗牙後的那幾個小時,是你的口腔最敞開的一段時間。還有一件沒人提的事:這些菌種會在共享唾液的人之間傳遞,所以如果你的結果是陽性,請讓你的伴侶也去檢測,並和你一起執行。
每一項檢測實際量的是什麼
一份用白話寫成的指南,說明上面每一項檢測:它量什麼、一個正常結果排除了什麼又沒排除什麼,以及研究支持什麼。這是寫來讓你在下單之前讀的,不是下單之後。
主要的那個雌激素,也是一個在不知道你處於週期哪一天時、幾乎沒有意義的數字。
含 TSH 的完整甲狀腺套組訊號與荷爾蒙一起讀,而不是只讀那個訊號。
黃體素檢驗週期後半段的那個荷爾蒙,也是那個能確認你有沒有排卵的荷爾蒙。
進階血脂套組數的是顆粒本身,而不只是量裡面裝了多重。
空腹胰島素檢驗那個比血糖早好幾年就動的標記,也是你的年度健檢從來沒開過的那一項。
皮質醇檢驗一條曲線上的單一個點,而那條曲線一天之內的移動,比多數荷爾蒙一輩子還多。
全血球計數醫學上被開得最多的一項檢驗,也是最常被誤當成完整圖像的那一項。
食物敏感性與腸道屏障檢測176 種食物,加上一份對屏障功能的判讀,在家指尖採血就能完成。
鐵蛋白與鐵套組儲存與運輸在一次抽血裡完成,因為任何一個單獨拿出來,都可能指錯方向。
維生素 A 檢驗一種有真實天花板的脂溶性維生素,這讓兩個方向的測量都變得值得。
維生素 D 檢驗那個儲存型,也就是值得測量的那一個。在你附近的 Quest 據點抽血。
睪固酮檢驗總量、游離與生物可利用量一起看,因為總量單獨拿出來會誤導得很嚴重。
B12 與葉酸套組同一條路徑的兩半,而只驗其中一個,正是這裡最要緊的那個錯誤。
DHEA-S 檢驗那個來自腎上腺的雄性素,也是少數幾個穩定到一天裡任何時間都能測的荷爾蒙之一。
DUTCH Complete 檢驗荷爾蒙加上它們的代謝物,在一天之中分次採集,而那和單次抽血問的是不一樣的問題。
GI-MAP 糞便檢測一張以 DNA 為基礎、描繪你腸道裡住著什麼的地圖,包括那些沒人在測的酵母菌。
HbA1c 檢測三個月的血糖濃縮成一個數字,而且不需要空腹。
hs-CRP 檢驗低度發炎的煙霧警報器。便宜、有資訊量,但它不是一張地圖。
SHBG 檢驗那個決定你有多少荷爾蒙真正可用的載體蛋白。
TSH 檢驗標準的篩檢。有用、便宜,而且回答的問題比多數人被告知的更窄。
背後的科學
本頁上的每一項說法,都有來源
- Chelakkot C, Ghim J, Ryu SH. Mechanisms regulating intestinal barrier integrity and its pathological implications. Exp Mol Med. 2018. nature.com
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這些參考文獻支持上述所說明的教育性機制。它們並非主張任何檢測能診斷、處置或治好疾病。
運作方式
從下單到答案
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挑選你的檢測項目,選擇寄送速度與可加購的報告解讀,並填妥你的資料。每一筆費用都會在你付款前列出,而檢測本身以我們的成本原價轉收,不加價。我們會收取一筆固定的訂單處理費,用於為你下單與管理訂單,另加上你可選擇的解讀服務。
住在 NY、NJ、RI、HI 嗎?
這些州要求必須由主治醫療提供者開立檢驗單,因此我們的檢驗網絡無法在當地下單,採檢組與抽血都不行。關鍵是你住在哪裡,而不是你從哪裡下單。你仍然有兩條乾淨的路可以走。
1. 透過你自己的醫療提供者下單。一位好的功能醫學醫師,或一位州內的遠距醫療提供者,都可以開立同樣的這些檢測。與我們聯繫,傑斯會確切告訴你該要求哪些項目,讓你不必用猜的。
2. 已經有結果了嗎?傑斯仍然可以幫你解讀。無論你的檢測是怎麼來的,都可以請他從根源角度為你的指標做一次衛教性質的判讀:,或。解讀屬於教育,而非診斷,因此在每一州都可以提供。
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你在這裡挑選檢測項目並填妥問診表,然後透過我們的安全結帳付款。傑斯會向檢驗所下單。居家檢測的採檢組會直接寄到你的地址,你用指尖採血、唾液棉棒、乾燥尿液或糞便樣本採檢後,再用預付郵資的包裝寄回。血液項目則會拿到一張檢驗單,你可以到附近的採檢點抽血,或由行動抽血人員到府。無論哪一種,你的結果都會透過傑斯回來,並附上你所選擇的任何解讀。
我需要自己有功能醫學醫師才能下單嗎?
不需要。檢驗單由檢驗訂購網絡中一位領有執照的醫師授權開立,這也正是檢驗授權費所涵蓋的部分。你不需要自備醫療提供者。
誰可以下單?你們寄送到哪些地方?
檢測服務僅提供給年滿 18 歲、具備美國寄送地址的成年人,紐約州、紐澤西州、羅德島州與夏威夷州的居民除外。這些州要求必須由主治醫療提供者開立檢驗單,因此檢驗網絡無法在當地下單;由於該規定綁定的是你的居住地,所以它同樣適用於抽血,而不只是寄送採檢組。檢驗所僅接受來自美國的樣本,因此我們無法將採檢組寄往國外。
為什麼運費是按每項檢測計算?
每一項居家檢測都由各自的供應商完成(KBMO Diagnostics、US BioTek、Diagnostic Solutions Laboratory 與 Precision Analytical),因此每一組採檢組都分開寄送,並各自計算運費。透過 Quest Diagnostics 的血液項目不寄送採檢組,而是使用電子檢驗單,所以不收運費,整張訂單只收一次抽血費用。
抽血的檢測怎麼進行?
有些項目,例如 Quest Diagnostics 的血液檢測,需要由抽血人員採取少量血液,所以無法在家採檢。你可以帶著檢驗單走進附近的合作採檢點,或選擇行動抽血,由抽血人員到你的住家或工作地點。一筆固定的抽血費用涵蓋你訂單中的每一項血液檢測,無論你選了幾項,而且沒有採檢組需要寄送或寄回。
報告解讀是什麼?
它是針對你的指標所做的衛教性健康解讀,附上生活方式與營養方面的脈絡,以及可以帶去請教一位好的功能醫學醫師的問題。兩種選項都是整張訂單一筆固定費用:書面解讀是一份涵蓋你所訂購每一項檢測的完整書面說明,而即時逐項說明則是一次三十分鐘、涵蓋你全部結果的通話。它是教育性的支持,並非醫療診斷或處置。
檢測訂單可以退款嗎?
一旦向檢驗所下單就無法退款,因為檢測在下單的那一刻就已經是實際發生的成本。請在結帳前謹慎選擇。
你們有在檢測費用上加價嗎?
沒有。我們絕不在檢測本身上加價,你付的是檢驗所自己的成本。在此之上,我們會加上一筆固定的檢測訂單處理費,用於為你下單與管理訂單,另加檢驗所本身的轉收費用與運費、你若選擇才收取的報告解讀費用,以及一小筆刷卡處理費。以上每一項都會在你付款前逐條列出。
我的資料如何被處理?
你的問診內容,包括出生日期與地址,都會加密,僅傳送給傑斯以便下單,並且絕不儲存在你的瀏覽器中。敏感細節被刻意排除在付款處理商之外,而若你選擇把資料儲存到你的帳號,那些資料在那裡同樣是加密的。詳情請見隱私權政策。
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開始之前回答六個問題,幾個月後再回答同樣的六題,然後把兩次並排來看。花不到一分鐘,而重點很單純:記憶會往好的方向四捨五入,紀錄不會。你需要一個帳號,兩半才找得到彼此。
這些是你自己關於感受的回答,私密地保存在你的帳號裡。它們不是診斷,也不是對你所購買的任何東西的評判。檢測結果仍然應該交給一位好的功能醫學醫師。
查看你的回報紀錄DNA 檢測包寄到之後
拿到原始 DNA 檔案後該怎麼做
這個頁面上的每一項 DNA 檢測都會交給您一個檔案。那個檔案才是能長久留下的部分。這個領域的公司會被收購、會破產、會關門,而當那一天到來,您用來讀結果的頁面也跟著消失。但您自己硬碟裡的檔案不會。所以不管您訂的是哪一項檢測,請在資料送達的那一週就下載原始資料,並將自己的副本保存在安全的地方。以下是您實際會拿到什麼,以及能拿它做什麼。
您會拿到哪種檔案,容量多大
這個頁面上有兩種檢測,它們交回來的東西差很多。
晶片檢測讀取幾十萬個挑選過的位點。23andMe 會給您一個約 5 到 7 MB 的 zip 檔,解開後是一個約 15 到 25 MB 的純文字檔,裡面有 55 萬到 70 萬個位點。FamilyTreeDNA 給的是相近大小的壓縮 CSV,不過他們只釋出有把握的位點,所以您拿到的是他們篩選過的那一組,而不是機器讀到的全部。
定序檢測則是全部讀完,約三十億個位點,每個大約讀 30 次。您會拿到三個檔案。BAM 是完整的比對資料,大約 80 到 120 GB,所以下載前先規劃好儲存空間。FASTQ 是原始讀取資料。VCF 是您的 DNA 與參考序列不同之處的清單,而這也是幾乎所有分析工具要的那一個。未壓縮時約 10 到 20 GB,壓縮後降到大約 1 到 2 GB。
所以老實說結論是這樣。晶片檔小到可以直接寄信。全基因組不行,您會需要真正的硬碟空間,以及等待下載的耐心。
上傳前如何壓縮檔案
大多數能讀您資料的地方都要 VCF,而且大多數要壓縮過的。先說好消息:大多數定序公司交給您的檔案已經是 .vcf.gz 結尾,而 .gz 就代表已經壓縮好了。若您的檔案是這樣結尾,那就完成了,跳過這一段直接上傳即可。
如果您的檔案只以 .vcf 結尾,壓縮方式如下。
在 Mac 或 Linux 上,打開終端機,切換到檔案所在的資料夾,執行 gzip -k yourfile.vcf。-k 會保留原檔而不是取代它,當下載花了一整天時這很重要。您會在旁邊得到 yourfile.vcf.gz。
在 Windows 上,安裝 7-Zip,對檔案按右鍵,選 7-Zip,選加入壓縮檔,把壓縮格式設為 gzip。會得到一樣的 .vcf.gz 結果。
如果您已經裝了生物資訊工具,bgzip yourfile.vcf 是基因體學的標準做法,有少數工具指定要這個。一般的 gzip 幾乎到處都能用,所以除非工具要求,不必為了這件事去安裝任何東西。
開始前有一件事值得知道。壓縮全基因組 VCF 要花一段時間,而且需要同時容納兩份副本的空間。選在不需要用電腦的時候做。
要到哪裡真正讀懂您的資料
這些都不是我的,我也沒有任何抽成。它們只是您拿到檔案之後該送去的地方。價格會變動,付款前先確認。
Promethease 是裡面涵蓋最廣的。它將您的檔案與 SNPedia 比對,回傳數千筆關聯資訊,從 2008 年運作至今。上傳上限是 4 GB,所以壓縮過的全基因組 VCF 放得下。
Genetic Genie 提供免費的甲基化與排毒分析,而這正是功能醫學領域大多數人真正想要的。他們的上傳上限是 1 GB,且他們自己的說明也提到定序深度越高結果越準。晶片檔永遠放得下。壓縮過的全基因組有時放不下,若您的超過上限,就得先篩選過,而那確實已經超出這種簡短說明的範圍。
SelfDecode 是訂閱制,也是這群裡最精緻的。Xcode Life 和 NutraHacker 都是單份販售報告。GEDmatch 是用來找親屬而非健康分析,它接受大多數檢測公司的檔案,這也是人們能在彼此不相通的服務之間找到配對的方式。
在上傳到任何地方之前,先看看那個網站自述會怎麼處理您的檔案。您交出去的是自己所擁有最具識別性的資訊,而它同時也識別了您的血親,而那些人沒有被問過。
如何從各家公司取得您的原始資料檔
這些公司都會把檔案給您,但只有少數幾家把它放在一鍵可達的地方。其餘的要您自己找,還有一家給它上了計時器。以下是我最近一次核對時各家的下載位置。選單會挪動,如果某一步對不上,就到他們的說明中心搜尋 raw data。
Sequencing.com:登入,打開 My Genomes,選取基因組,然後點左側的 Files 分頁。每個檔案(FASTQ、BAM、VCF)在 Actions 欄都有各自的下載,準備刪除時,同一欄裡有垃圾桶。
Nucleus:登入,打開 Account settings,或在您名字底下的下拉選單裡選 Downloads。可以拿到 VCF、CRAM、FASTQ 以及結構變異和拷貝數檔案,還有一份已為 Promethease 或 GEDmatch 整理好格式的副本。要刪除,請用帳戶信箱寫信到 concierge@mynucleus.com。
Dante Labs:登入,打開 Genome Manager,從那裡下載。兩點提醒。每條下載連結在點選後 60 秒失效,所以要立刻開始傳輸,別把連結留到以後。另有客戶反映第一個月後 FASTQ 和 BAM 會從帳戶裡消失而 VCF 還在,所以大檔案要早點拿。刪除透過 support.dantelabs.com 提出申請。
FamilyTreeDNA:先開啟雙重驗證,沒開下載就不會運作。然後 Results & Tools、Autosomal DNA、Download Raw Data,拿 Build 37 Concatenated 那份檔案。不要解壓縮,不要改檔名,解讀工具要的就是它原來的樣子。刪除是用帳戶主要信箱發信到 deletemydata@familytreedna.com,同時會銷毀留存的檢體。
23andMe:點您的名字,再點 Settings,下滑到 23andMe Data 點 View。Browse Raw Genotyping Data 當場就能下載;完整資料要提出申請,透過電子郵件寄送,可能要等幾天。Permanently Delete Data 就在同一頁,透過信箱裡的確認連結完成。不可撤銷,也管不到您已經分享到別處的檔案。
先把一切保存好,再讓他們刪除
這是我會採用的順序,而且我會在結果送達的那一週就做。第一,保存他們呈現的每一份報告。列印成 PDF 或截圖,因為公司被收購或收掉時,消失的正是那個面板。第二,下載原始檔案,全部下載,VCF 加上 BAM(如果您的硬碟裝得下),並把一份副本放在下載它的那台筆電之外的地方。
第三,確認副本打得開之後,回去要求他們刪除您的資料並銷毀檢體。這一頁上的每家公司都會照做,步驟在上面。刪除帳戶並不總是等於刪除資料或檢體,所以三樣都要點名提出。
原因很單純。這個檔案會終身識別您,也會識別您的孩子和兄弟姊妹,而他們誰都沒簽過字。一旦您手裡有了自己的副本,就沒有理由讓它繼續躺在別人的伺服器上,等著下一次外洩或下一個買家。
這些都無法告訴您的事
我不是醫生,也不在診斷任何人,而且一個基因變異並不是診斷。帶有變異只表示您帶有變異。它不表示您有某種疾病,不表示您將來會得,而且很多人帶著一輩子都不會表現出來的東西。基因給您的是一張傾向的地圖,而不是判決。
這是一個變數。一個很大的變數,也是幾乎沒人去查的變數。我會就是這樣看待它:把它當成放在您的抽血報告、症狀與實際感受旁邊的另一項資訊,而不是能覆蓋這三者的答案。
若報告裡有什麼讓您擔心,就拿去給能看見整體情況的醫生,最好是一位好的功能醫學醫師,能把它與您的檢驗報告一起讀,而不是單看。
此處提供的檢測與任何報告解讀,均供教育與健康參考之用,並非醫療診斷、處置,也不能取代領有執照醫師的照護。檢測僅提供給年滿 18 歲的美國居民。請閱讀完整的免責聲明。